Skip to main content

Table 2 List of all variants with potential association to a rectal cancer syndrome. Shared variants in the six affected family members

From: Massive parallel sequencing in a family with rectal cancer

Gene name Gemomic position (GRCh37/hg19) Nucleotide change Amino acid change dbSNP Population frequency In-house CRC cohort frequency CADD score I1 I2 I3 I4 II1 II2
ZBTB20 3:114069761 NM_001164342.2: p.(Asp388Glu) rs144663365 0.004976a 0.0076 22 het het het het het het
c.1164C > G
CLNK 4:10509611 NM_052964.3: p.(Val319Ala) rs200431324 0.00009 b 0.0076 21 het het het het het het
c.956 T > G
LRRC26 9:140063557 NM_001013653.2: p.(His252Tyr) rs200591146 0.001613a 0.0096 17 het het het het het het
c.754C > T
TRPM1 15:31294996 NM_001252020.1: p.(Glu1320Lys) rs117855013 0.00074 c 0.0152 24 het het het het het het
c.3958G > C
CENPB 20:3765819 NM_001810.5: p.(Glu438Lys) rs144899160 0.001903a 0.0086 20 het het het het het het
c.1312G > A
NPEPL1 20:57287548 NM_024663.3: p.(Asn305Ser) rs202184995 0.003323a 0.0076 23 het hom hom het het het
c.914A > G
  1. het heterozygous, hom homozygous
  2. aData from the gnomAD database (the highest frequency of carriers in any population is stated) [9]
  3. bData from the ALFA study, dbSNP database [12]
  4. cData from the Page study, dbSNP database [12]
Back to article page

Hereditary Cancer in Clinical Practice

ISSN: 1897-4287

\