Massive parallel sequencing in a family with rectal cancer

Table 2 List of all variants with potential association to a rectal cancer syndrome. Shared variants in the six affected family members

Gene name	Gemomic position (GRCh37/hg19)	Nucleotide change	Amino acid change	dbSNP	Population frequency	In-house CRC cohort frequency	CADD score	I1	I2	I3	I4	II1	II2
ZBTB20	3:114069761	NM_001164342.2:	p.(Asp388Glu)	rs144663365	0.004976^a	0.0076	22	het	het	het	het	het	het
ZBTB20	3:114069761	c.1164C > G	p.(Asp388Glu)	rs144663365	0.004976^a	0.0076	22	het	het	het	het	het	het
CLNK	4:10509611	NM_052964.3:	p.(Val319Ala)	rs200431324	0.00009 ^b	0.0076	21	het	het	het	het	het	het
CLNK	4:10509611	c.956 T > G	p.(Val319Ala)	rs200431324	0.00009 ^b	0.0076	21	het	het	het	het	het	het
LRRC26	9:140063557	NM_001013653.2:	p.(His252Tyr)	rs200591146	0.001613^a	0.0096	17	het	het	het	het	het	het
LRRC26	9:140063557	c.754C > T	p.(His252Tyr)	rs200591146	0.001613^a	0.0096	17	het	het	het	het	het	het
TRPM1	15:31294996	NM_001252020.1:	p.(Glu1320Lys)	rs117855013	0.00074 ^c	0.0152	24	het	het	het	het	het	het
TRPM1	15:31294996	c.3958G > C	p.(Glu1320Lys)	rs117855013	0.00074 ^c	0.0152	24	het	het	het	het	het	het
CENPB	20:3765819	NM_001810.5:	p.(Glu438Lys)	rs144899160	0.001903^a	0.0086	20	het	het	het	het	het	het
CENPB	20:3765819	c.1312G > A	p.(Glu438Lys)	rs144899160	0.001903^a	0.0086	20	het	het	het	het	het	het
NPEPL1	20:57287548	NM_024663.3:	p.(Asn305Ser)	rs202184995	0.003323^a	0.0076	23	het	hom	hom	het	het	het
NPEPL1	20:57287548	c.914A > G	p.(Asn305Ser)	rs202184995	0.003323^a	0.0076	23	het	hom	hom	het	het	het

het heterozygous, hom homozygous
^aData from the gnomAD database (the highest frequency of carriers in any population is stated) [9]
^bData from the ALFA study, dbSNP database [12]
^cData from the Page study, dbSNP database [12]

ISSN: 1897-4287