Type of mutation | Name of mutation/variant | References |
---|---|---|
Nonsense | R83X | [106] |
 | Y90X | [107] |
 | E182X | [108] |
 | Q196X |  |
 | R233X |  |
 | Q300X | [108] |
 | E466X | [109] |
Insertions/deletions | 199delGT | Â |
 | 252delG |  |
 | 263insAG |  |
 | 379delC |  |
 | 817delG |  |
 | 1059insC |  |
 | 1103–1105delC |  |
 | 1186–1187insGG |  |
 | 1419delC |  |
Splice | IVS1(36)+1G>A | [110] |
 | IVS1(36)+5G.C | [111] |
 | IVS4(347)-1G>C |  |
 | IVS4(347)-1G>A |  |
 | IVS5(421)-1G>C |  |
 | IVS8(649)-1G>A |  |
 | IVS10(891)+3A>C |  |
 | IVS10(892)-2A>G | [112] |
 | IVS12(1145)-2A>G |  |
 | IVS13(1281)+25del30 | [108] |
 | IVS15(1476)+2T>C |  |
Missense and inframe ins/dels | M15V | Â |
 | P18L | [113] |
 | V22M | [114] |
 | G25D | [113] |
 | V61E | [115] |
 | D91N | [116] |
 | Y114H |  |
 | W117R |  |
 | 137insIW |  |
 | P143L |  |
 | D147H |  |
 | Y165C |  |
 | Y166S |  |
 | R168H |  |
 | R168L |  |
 | R68C |  |
 | R171Q |  |
 | G175E |  |
 | I209V |  |
 | V220M |  |
 | R227W |  |
 | R231C |  |
 | R231H |  |
 | V232F |  |
 | R260Q |  |
 | R260W |  |
 | M269V |  |
 | C276W |  |
 | P281L |  |
 | R295C |  |
 | Q324H | [114] |
 | Q324R |  |
 | F344Y |  |
 | P345T |  |
 | P366T | [116] |
 | L374P |  |
 | G382D |  |
 | P391S |  |
 | P391L |  |
 | Q400R |  |
 | A405T |  |
 | L406M |  |
 | R412C |  |
 | R423P | [117] |
 | R423Q | [117] |
 | R423R | [117] |
 | A459D |  |
 | A459T |  |
 | 1391delAGG |  |
 | 1395delGGA (466delE) |  |
 | V479F |  |
 | Q484H |  |
 | S501F | [114] |
 | P502L |  |