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Table 1 Disease characteristics of the 18 families tested by MLPA

From: Deletion Mutations in an Australian Series of HNPCC Patients

Family number CRC Y/N (age in years) Other cancers Y/N (type and age) Male/Female Amsterdam
I
Amsterdam
II
Bethesda hMSH2 hMLH1
        ex 16 Intronic substitution at splice site  
1 Y (49) N F Y N N position -2635-3 C>G  
2 Y (47) N M N N Y ex 1-2 del  
        Apparent ex 11 del due to 1706-1707 delAA (Stop at codon 570)  
3 N Y (Ampulla Ca 52) F N Y N exs 2-12 del  
4 Y (46, died 50) N F N N N (whole gene)  
5 N Y (Endometrial >40) F Y Y Y exs 7-8 del  
         Apparent ex 9del due to 728-732del ATGGT (codon 243 -> Stop at codon 305
6 Y (50) N F N N N   
7 Y (43,45) N M Y Y Y exs 9-14 del  
8 Y (25, 48, 59) Y (Gastric 55) F Y Y Y ex 8 del  
9 Y (Unknown) N M Y Y Y   exs 1-2 del
10 Y (45, died 48) N F N Y Y exs 1-7  
11 Y (>50) Y (Cervical Ca 38) F N N N exs 1-2  
12 Y (18) N F N N N exs 11-16  
13 Y (45, 46) N M Y Y Y exs 5  
14 Y (41, 41) N M Y Y Y   exs 7-11 del
15 Y N M     exs 9&10  
16 N Y (Ovarian & Endo 46) F N Y Y ex 8 del  
17 Y (34) N M Y Y Y   exs 4 to 6 dup
18 Y (70) N F N N N ex 9 to 11 dupl.