Table 1 Disease characteristics of the 18 families tested by MLPA

ex 16 Intronic substitution at splice site

1

Y (49)

N

F

Y

N

N

position -2635-3 C>G

2

Y (47)

N

M

N

N

Y

ex 1-2 del

Apparent ex 11 del due to 1706-1707 delAA (Stop at codon 570)

3

N

Y (Ampulla Ca 52)

F

N

Y

N

exs 2-12 del

4

Y (46, died 50)

N

F

N

N

N

(whole gene)

5

N

Y (Endometrial >40)

F

Y

Y

Y

exs 7-8 del

Apparent ex 9del due to 728-732del ATGGT (codon 243 -> Stop at codon 305

6

Y (50)

N

F

N

N

N

7

Y (43,45)

N

M

Y

Y

Y

exs 9-14 del

8

Y (25, 48, 59)

Y (Gastric 55)

F

Y

Y

Y

ex 8 del

9

Y (Unknown)

N

M

Y

Y

Y

exs 1-2 del

10

Y (45, died 48)

N

F

N

Y

Y

exs 1-7

11

Y (>50)

Y (Cervical Ca 38)

F

N

N

N

exs 1-2

12

Y (18)

N

F

N

N

N

exs 11-16

13

Y (45, 46)

N

M

Y

Y

Y

exs 5

14

Y (41, 41)

N

M

Y

Y

Y

exs 7-11 del

15

Y

N

M

exs 9&10

16

N

Y (Ovarian & Endo 46)

F

N

Y

Y

ex 8 del

17

Y (34)

N

M

Y

Y

Y

exs 4 to 6 dup

18

Y (70)

N

F

N

N

N

ex 9 to 11 dupl.